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CHAPLE Syndrome: 3 साल बाद जेनेटिक टेस्ट से खुला बीमारी का राज

CHAPLE Syndrome: पश्चिम बंगाल के एक पांच वर्षीय बच्चे में तीन साल से जारी गंभीर दस्त, सूजन और कुपोषण की वजह का पता आखिरकार जेनेटिक टेस्ट से चला। दिए गए लेख के अनुसार, Whole Exome Sequencing में CD55 जीन की दोनों प्रतियों में गंभीर म्यूटेशन…